Historia y genética

El ser humano es peregrino por naturaleza. Desde los orígenes de nuestra especie en el continente africano hemos ido poblando la Tierra en oleadas migratorias sucedidas a lo largo de los siglos. Dado que el Homo sapiens conforma una única especie, es absurdo hablar desde el punto de vista científico de “razas” basadas en criterios fisiológicos, generalmente adaptativos, como rasgos faciales, altura, peso y color de piel. Por lo tanto, el racismo “científico”, además de ser un oxidado precepto del siglo XIX, es y será siempre una cuestión cultural que poco tiene que ver con la realidad biológica. En una palabra, la diferenciación de los diversos grupos humanos que se expandieron por el planeta se dio siempre en el plano cultural.

Expansión fuera de África. Fuente: Genographic Project

Expansión fuera de África. Fuente: Genographic Project

A pesar de su continuo migrar, el ser humano también experimentó fases estacionarias. En ocasiones ocurre que durante estos periodos sedentarios o semisedentarios se producen sutiles cambios a nivel genético que no necesariamente son perceptibles a nivel físico. La forma en la que se almacena la información genética es el ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA en inglés) que está constituido por nucleótidos: cuatro pequeñas moléculas que se repiten formando secuencias denominadas exones e intrones. Los intrones son regiones de ADN que no tienen información genética para codificar proteínas, mientras que los exones son regiones  que al unirse sí codifican proteínas. El ADN forma una doble hélice, formada por dos cadenas complementarias de nucleótidos. Existen cuatro tipos: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T) y siempre se agrupan de forma determinada,  A-T y G-C. Las mutaciones siempre se producen por cambios en estas secuencias. Esto que aparentemente es sencillo puede llegar a ser increíblemente complejo. Imaginemos el genoma como si de una lengua se tratara: las lenguas codifican las ideas y pensamientos mediante una serie limitada de sonidos que pueden ser representados por letras. Para nosotros, esas letras o sonidos serían los nucleótidos que combinados forman secuencias de ADN, el equivalente a nuestras palabras. Un grupo de palabras crean frases y oraciones que tienen sentido y transmiten ideas, al igual que hacen las secuencias de ADN, quienes determinan mediante proteínas que nuestros ojos sean marrones, nuestro pelo rubio y nuestra nariz redondeada.

Doble hélice de ADN. Fuente: Wikimedia Commons.

Doble hélice de ADN. Fuente: Wikimedia Commons.

Si regresamos la vista de nuevo a las comunidades humanas, observamos que a lo largo de los años aparecen mutaciones en uno o dos pares de bases en aquellas secuencias, que se vuelven relativamente comunes en una población gracias a que son grupos pequeños, propiciando así una uniformidad genética. Estas mutaciones se denominan polimorfismo de nucleótido simple o SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Con frecuencia estos SNPs se utilizan para comparar genomas, ya que no cambian mucho de una generación a otra y es sencillo seguir su evolución mediante estudios de poblaciones. De esta forma, como los SNPs tienen una fecha y un lugar de creación aproximados y sirven como marcadores genéticos moleculares. Para ello es preciso que presenten las siguientes características:

  • Una herencia mendeliana clara,
  • Una secuencias únicas y una localización conocida,
  • Un análisis fácil,
  • Tienen que ser polimórficos, es decir, tiene que haber varios diferentes,
  • Y aunque no es un requisito, la mayoría no tienen efecto sobre en el fenotipo.

Un haplotipo es un grupo de alelos de un cromosoma estrechamente ligados que se heredan, generalmente, como una sola unidad. Estas regiones acumulan SNPs, por lo que la palabra haplotipo también puede hacer referencia a SNPs que se transmiten en bloque (el equivalente a un párrafo en nuestro símil). De este modo, al transmitirse en grupos es fácil determinar haplotipos iguales a lo largo de la historia. Dicho de otra manera, los haplotipos transmiten “conjuntos de frases” fáciles de identificar. Si se produjera una mutación, el haplotipo cambia y su descendencia podría ser rastreada. Siguiendo nuestro ejemplo, supongamos que un haplotipo es una oración larga, compuesta por varias frases, y que estamos jugando al juego infantil por todos conocido como el “teléfono roto”. Si yo le susurro una oración a mi compañera y ésta la transmite a otra persona, ese conjunto de frases irá cambiando hasta ser, al final, diferente. Si pudiéramos relacionar directamente cada modificación con cada persona o grupo de personas, seremos capaces de distinguir los distintos cambios y dónde fueron producidos, e incluso el orden de los mismos. Finalmente, los haplotipos se agrupan formando haplogrupos: los más conocidos son el haplogrupo del cromosoma Y ligado a herencia paterna y el haplogrupo del ADN mitocondrial ligado a herencia materna. El cromosoma Y se transmite a través de la línea patrienal ya que únicamente pasa de padres a hijos, mientras que el ADN mitocondrial sigue una línea matrienal, ya que durante la fecundación es el ovocito el que aporta las mitocondrias y por tanto únicamente provienen de la madre.

El conocimiento del genoma supone un gran avance a nivel científico y ofrece enormes y emocionantes posibilidades. A pesar de estar aún en un estado relativamente temprano, el análisis de los diferentes haplotipos y haplogrupos nos posibilita un conocimiento profundo tanto del humano presente como pasado, sobre todo en aquéllos puntos de la Historia donde nuestros conocimientos son muy vagos. Un buen ejemplo de ello es el análisis de ADN neandertal y su pervivencia hasta el día de hoy, que prácticamente ha dado punto y final a las variadas hipótesis sobre el destino de este homínido.

En relación a nuestra especie, hay diversos proyectos en marcha que pretenden relacionar determinados haplogrupos con grupos humanos e incluso culturas, dejando atrás los intentos de algunos académicos de asociar determinadas características fisiológicas con comunidades históricas. En relación a esto tenemos el estudio publicado en el número 83 de The American Journal of Human Genetics donde se realiza un análisis de la marca genética de los fenicios a través del cromosoma Y a lo largo y ancho de la cuenca mediterránea. Procedentes de la estrecha franja de tierra comprendida entre el Líbano y el Mediterráneo, la fenicia es la cultura ideal para poner en práctica un análisis exhaustivo de los marcadores genéticos. El pueblo fenicio, en realidad un pequeño grupo de ciudades independientes que compartían una lengua y cultura comunes, se caracterizó por propiciar relaciones con países y grupos humanos muy diversos entre los siglos XIII y IV-III a. C., dando como resultado una cultura ecléctica y rica.

 La cuestión fenicia es apasionante. Los rasgos híbridos que los caracterizan suponen todo un reto para los arqueólogos a la hora de establecer su presencia en diversos puntos del Mediterráneo, ya que el alto grado de semejanza material con otras culturas (primero egipcia y luego helenística) hace confusa su “huella cultural”.

Figura masculina, quizás el dios Reshef, ataviada de forma egipcia procedente del santuario de Reshef-Apolo en Chipre (650-550 a. C.). Fuente: British Museum ©

Esto se ve agravado por no contar con información escrita propia, a pesar de haber sido abundantísima en su época, lo que nos obliga usar testimonios procedentes de sus enemigos: asirios, hebreos, griegos y romanos. La identificación de marcadores genéticos “fenicios” nos permitirían tratar aspectos que en la actualidad se encuentran en pleno debate, como por ejemplo el alcance del mestizaje con algunos pueblos nativos (sardos, íberos, libios, etc).

La cuestión de la hibridación no es un tema nuevo para la arqueología. Existen  estudios que señalan cómo en algunos poblados locales del sur y este de la Península se produjo una importante incorporación fenicia en la cultura material regional que también pudo haberse dado a nivel poblacional. Debemos desechar la imagen clásica del fenicio como mercader que monta su mercado a pie de playa sin establecer más contacto con los pueblos autóctonos que un mero intercambio comercial de forma casi casual. Por el contrario, los fenicios fundaron colonias estables en lugares cuidadosamente escogidos que atrajeron e integraron parte de las poblaciones vecinas con las que además afianzaron lazos comerciales duraderos. Todo ello lo sabemos gracias a los escuetos datos extraídos tanto de colonias fenicias como de poblados indígenas por medio de la cerámica, la arquitectura y la indumentaria. En definitiva, gracias a la información aportada por la arqueología se observa un claro proceso de integración tanto de población extranjera como de grupos locales en asentamientos coloniales fenicios.

A pesar de que estas investigaciones en genética suponen un paso adelante, el estudio de los haplogrupos es complejo y cuenta con no pocos problemas. El caso del “gen fenicio” ha hecho surgir voces críticas que han señalado una multitud de puntos flacos en un análisis de este tipo, que no siempre tiene en cuenta los procesos históricos posteriores y la complejidad de conectar una cultura con un haplogrupo humano determinado. Aunque aún existen inconvenientes, los resultados son prometedores y todo apunta a un posible uso estandarizado en el futuro.

Actualmente existe un proyecto en marcha de mano del National Geographic denominado The Genographic Project, que no sólo nos desvela cuales son nuestros haplogrupos materno y paterno, sino también cuándo y dónde se originaron, junto a un mapa con las rutas  estimadas por las que nuestros antepasados vagaron. Este hermoso proyecto nos ofrece todo tipo de información relativa a nuestro pasado, una oportunidad única de ayudar a la mejora del conocimiento científico con nuestro pequeño aporte genético. Así mismo, nos permite conocer la historia de nuestra familia más allá de nuestros parientes actuales, ofreciéndonos un árbol genealógico que se remonta a miles de años atrás.

 VV.AA, “Identifying genetic traces of historical expansions: Phoenician footprints in the Mediterranean”The American Journal of Human Genetics, 83, 633-642.

http://download.cell.com/AJHG/pdf/PIIS0002929708005478.pdf?intermediate=true

http://dienekes.blogspot.de/2008/10/phoenician-y-chromosomes.html

AUBET SEMMLER, M. E. Tiro y las colonias fenicias de Occidente, Ed. Bellaterra, Barcelona 2009

 Para imágenes:

http://www.britishmuseum.org/

http://phys.org/news/2011-11-genographic-humans-migrated-africa-arabia.html

Colaboración con Celso M. Sánchez Mondejar, licenciado en Historia, especializado en mundo antiguo y arqueología, técnico arqueólogo y colaborador del proyecto “The Southern Plain of Akko” (Israel)

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